广安BRCA1/2的胚系-体系共检测
临床应用
检测BRCA1/2基因(包括胚系和/或体细胞BRCA1/2基因检测)，用于指导乳腺癌、卵巢癌、输卵管癌、前列腺癌和胰腺癌患者靶向用药和化疗用药指导、预测遗传性乳腺癌和卵巢癌风险
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日
价格
6900元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 有乳腺癌、卵巢癌家族史，想了解自身遗传风险的人。
- 已确诊乳腺癌或卵巢癌，寻求更精准用药方案的广安朋友。
- 亲属确诊携带BRCA基因突变，希望进行家族筛查的成员。
- 对自身健康管理有较高要求，希望了解泛癌种风险的人士。
- 有前列腺癌或胰腺癌家族史，希望进行风险评估的男性。
- 考虑进行生育规划，希望了解潜在遗传风险传递可能性的夫妇。
这个检测能查出什么？
这项检测好比对身体的‘核心蓝图’进行一次关键模块的深度检查。它专门检查BRCA1和BRCA2这两个基因。这些基因本是我们身体里的‘修复大师’，负责修补细胞损伤。检测能发现两种异常：一是与生俱来的‘胚系突变’，意味着全身细胞都携带，可能增加多种癌症风险并遗传给后代；二是后天在特定组织（如肿瘤）中出现的‘体系突变’，这主要帮助指导用药。它能发现与遗传性乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌、胰腺癌等相关的基因变化，并指明某些靶向药物（如PARP抑制剂）是否可能有效。需要了解的是，检测的是已知的相关基因位点，并非所有遗传因素；一个阴性结果不代表完全没有癌症风险，健康的生活方式依然重要。
检测过程麻烦吗？
您可以根据情况，在广安的合作机构或通过邮寄完成采样。样本选择灵活，最方便的是抽取一管全血，类似于常规体检抽血，无需空腹，过程几分钟，只有轻微的针刺感。如果因为某些原因无法抽血，也可以选择提供已有的石蜡组织切片或新鲜组织样本。采样过程由专业人员操作，安全快捷。样本会妥善寄送至实验室进行分析。
结果准确吗？安全吗？
本项目采用国际通行的二代测序技术，对BRCA1/2基因进行深度分析，技术成熟稳定，准确性高。检测在专业实验室进行，全程有严格的质量控制。您提供的样本和信息将受到隐私保护。检测报告会清晰列出发现的基因变异及其意义解读。需要注意的是，任何检测技术都存在极小的技术局限，比如对某些罕见或复杂结构变异的检出能力有限。如果检测结果提示为意义不明确的基因变异，或您的个人与家族史非常特殊但检测结果为阴性，我们可能会建议结合具体情况，由遗传咨询专业人员为您评估是否需要进一步检查。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目，费用为6900元，无法使用医保报销。
- 采样前无需特殊准备，正常饮食饮水即可，但避免过度劳累。
- 若选择邮寄，请确保样本包装完好，并尽快寄出。
- 请务必如实填写个人信息和家族健康史，这对结果解读至关重要。
- 收到报告后，建议在有需要时与您的健康顾问或专业人士沟通。
- 检测结果属于个人隐私，我们会严格保密。
- 阴性结果不能完全排除未来患病风险，请保持定期健康检查。
- 阳性结果不等同于确诊疾病，它提示风险增加，需加强健康管理。
用户评价 (8条，均分4.9)
我是主治医生推荐来做的，用于靶向用药参考。对接的医学顾问非常专业，跟我电话沟通了快半小时，把我对报告里一些专业术语的疑问都解释透了，还结合我爸的病情分析了可能性。这种深度沟通让我觉得这钱花得值，不止是拿份报告。
机构回复
感谢您的高度评价。我们深知，一份基因报告必须结合临床解读才能真正发挥作用。我们的医学顾问团队正是为此而设，很高兴能为您提供有价值的深度解读服务。
我血管比较深，以前体检经常要扎好几针。这次采样前，护士让我多喝点水，握拳松拳好几次，然后用手指仔细触摸定位，一针见血，技术真的棒！终于不用遭二次罪了。
机构回复
专业的技术和充分的准备是成功采样的关键。针对血管条件特殊的用户，我们的护士会运用更多技巧。感谢您对我们专业技能的认可！
检测本身没得说，很专业。就是价格确实有点小贵，如果能有一些优惠或者分期付款的选择就更好了。不过想想毕竟是一次性获得两种重要信息，对后续的健康管理指导意义大，也算物有所值吧。
机构回复
非常感谢您中肯的评价和理解。我们一直努力在保证最高检测质量和技术投入的同时，探索更灵活的支付方案。您的建议已收到，我们会认真考虑。再次感谢您的支持！
作为胃癌患者的家属，想了解自己的患癌风险。对比了几家，发现这个共检测项目虽然单价高一点，但一次性能查两种突变，不用分开做两次，算下来总成本其实更省时省力，性价比不错。报告解读医生也很有耐心。
机构回复
谢谢您的精打细算和认可！我们设计“共检测”正是为了提供更高效、更经济的解决方案。很高兴我们的服务和解读能令您满意，为您和家人的健康护航是我们的责任。
确诊后准备二次手术前，主治医生建议最好做一下这个检测，明确肿瘤的分子特征。我一开始还犹豫，觉得是不是有必要。现在拿到报告，看到详细的体系突变图谱和用药提示，觉得对医生制定精准的手术和后续方案太有帮助了。物有所值，心里踏实不少。
机构回复
术前进行全面的基因检测，确实有助于实现更精准的个体化治疗决策。感谢您选择我们，并为后续治疗提供了坚实的分子依据。祝您手术顺利，早日康复！
我是在主治医生推荐下做的检测。他们实验室和医院好像有系统直连，我的部分临床信息可以直接授权调取，省去了我手动填写一堆复杂的病史信息，既准确又省事。这种医疗机构的互联互通体现了专业性。
机构回复
感谢您的点评。是的，我们在符合法规和隐私保护的前提下，与多家医疗机构合作实现了安全的数据互通，旨在减少客户重复填写的麻烦，并确保信息的医疗准确性。这是专业化服务的重要一环。
术后复查来做检测。预约制很好，人不多，避免了拥挤和交叉感染的风险。采样室是独立的单间，消毒水的味道闻着就让人安心。医生和采样人员都穿着笔挺整洁的专业制服，言行举止规范，整个过程有种被严肃对待的尊重感。
机构回复
感谢您对我们专业细节的观察与肯定。独立采样空间、规范着装和操作流程，都是为了确保安全与精准。您的健康是我们首要的考量，期待持续为您提供可靠服务。
报告显示我有体系突变，但意义未明。一开始挺沮丧的，觉得白做了。但他们的遗传咨询师后续专门给我发了几篇最新的研究文献摘要，说这个位点最近有一些新发现，虽然还不明确，但值得关注。这种持续跟踪科研动态并告知用户的服务，超出了我的预期。
机构回复
对于意义未明的变异，我们实验室和咨询团队会持续追踪全球数据库和研究进展。及时向您更新信息是我们的责任，感谢您的信任与耐心。
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